Manifestaciones cutáneas en la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce / Cutaneous alterations in maple syrup urine disease

Introducción. La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (EOJA), fue descrita por primera vez en 1954 por Menkes; se caracteriza por cuadro neurológico progresivo, orina con olor a caramelo y muerte inexplicable. La herencia es autosómica recesiva y la mayor incidencia se observa en población Menonita. El defecto metabólico consiste en deficiencia de descarboxilación oxidativa de los Ó-cetoácidos de cadena ramificada, derivados de los aminoácidos esenciales leucina, isoleucina y valina, que tiene como consecuencia incremento de Ó-cetoácidos en líquidos y células corporales. Casos clínicos. Reportamos tres pacientes con EOJA, de las variedades clásica e intermedia, quienes presentaron manifestaciones cutáneas llamativas en algún momento de su evolución. Conclusiones. La EOJA no produce manifestaciones cutáneas "per se", y se considera que estas son secundarias a déficit carenciales por el tratamiento

Enfermedad de la orina olor a jarabe de arce / Maple syrup urine disease

La enfermedad de la orina olor a jarabe de arce, es una afección metabólica producida por deficiencia en la descarboxilación oxidativa de los quetoácidos provenientes de los aminoácidos ramificados valina, isoleucina y leucina. Los pacientes parecen normales hasta los 5 a 7 días de vida, cuando muestran rechazo a la alimentación, vómitos, olor a jarabe de arce en la orina y la piel y deterioro neurológico progresivo, que lleva rápidamente al coma. Se presentan tres niños con enfermedad de la orina olor a jarabe de arce clásica, leucina >2 000 µmol/1, que fueron diagnosticados a los 10, 20 y 21 días de vida, iniciándose inmediatamente el tratamiento en base a la dieta especial. el seguimiento está basado en evaluaciones clínicas, nutricionales y bioquímicas periódicas, para adecuar los requerimientos nutricionales a la evolución de la enfermedad. La evaluación psicométrica, escala de Bayley, mostró que el coeficiente de desarrollo mental estaba entre 50 y 82, relacionándose éste con la edad de diagnóstico. Actualmente los niños tienen entre 2 y 3 años de edad, se encuentran con dieta restringida en los 3 aminoácidos ramificados. Su control debe ser frecuente para evitar desbalances metabólicos y prevenir daños neurológicos ocasionados por éstos